Ситуационная задача
Мужчина 45 лет, менеджер офиса, обратился в поликлинику для профилактического осмотра.
Из анамнеза известно: отец страдал сахарным диабетом 2 типа, умер от инфаркта миокарда в возрасте 60 лет.
Пациент отмечает малоподвижный образ жизни, периодические переедания, лишний вес (ИМТ 31 кг/м²).
При обследовании:
-
уровень глюкозы натощак — 6,2 ммоль/л;
-
глюкоза через 2 часа после нагрузки — 8,7 ммоль/л;
-
HbA1c — 6,1%;
-
липидный профиль: повышение триглицеридов и снижение HDL;
-
артериальное давление — 140/90 мм рт.ст.
Проведён генетический анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития СД2.
Результаты:
-
TCF7L2 rs7903146 (T/T)
-
PPARG Pro12Ala (Pro/Pro)
-
FTO rs9939609 (A/A)
Вопросы для анализа:
-
Какой характер наследования наблюдается при сахарном диабете 2 типа у данного пациента?
-
Какие генетические факторы повышают риск развития заболевания в данном случае?
-
Какую роль играет ген TCF7L2 в патогенезе СД2?
-
Какие немодифицируемые и модифицируемые факторы риска представлены в данном случае?
-
Какие меры персонализированной профилактики можно рекомендовать пациенту с учётом генетического профиля?
-
Какие лабораторные показатели необходимо контролировать динамически для раннего выявления манифестации заболевания?