Ситуационная задача

Мужчина 45 лет, менеджер офиса, обратился в поликлинику для профилактического осмотра.
Из анамнеза известно: отец страдал сахарным диабетом 2 типа, умер от инфаркта миокарда в возрасте 60 лет.
Пациент отмечает малоподвижный образ жизни, периодические переедания, лишний вес (ИМТ 31 кг/м²).

При обследовании:

  • уровень глюкозы натощак — 6,2 ммоль/л;

  • глюкоза через 2 часа после нагрузки — 8,7 ммоль/л;

  • HbA1c — 6,1%;

  • липидный профиль: повышение триглицеридов и снижение HDL;

  • артериальное давление — 140/90 мм рт.ст.

Проведён генетический анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития СД2.
Результаты:

  • TCF7L2 rs7903146 (T/T) 

  • PPARG Pro12Ala (Pro/Pro) 

  • FTO rs9939609 (A/A) 


Вопросы для анализа:

  1. Какой характер наследования наблюдается при сахарном диабете 2 типа у данного пациента?

  2. Какие генетические факторы повышают риск развития заболевания в данном случае?

  3. Какую роль играет ген TCF7L2 в патогенезе СД2?

  4. Какие немодифицируемые и модифицируемые факторы риска представлены в данном случае?

  5. Какие меры персонализированной профилактики можно рекомендовать пациенту с учётом генетического профиля?

  6. Какие лабораторные показатели необходимо контролировать динамически для раннего выявления манифестации заболевания?