В настоящее время исследования в области генетики человека – одно из самых бурно развивающихся и сулящих колоссальные практические выгоды современной медицинской науке и практике, отдельным людям и обществу в целом.

По данным западноевропейских и американских врачебных ассоциаций, 15 % людей нуждается в медико-генетической помощи.  В последнее время наследственные заболевания стали чрезвычайно распространенным явлением. По данным Всемирной организации здравоохранения, ими страдает каждый третий родившийся ребенок. Однако в России доступ к медико-генетической помощи для широких слоев населения ограничен в силу организационных и материальных причин.

Генетика человека – это наука о законах наследственности и изменчивости, которые определяют развитие организма. Наследственные болезни вызываются хромосомными, генными факторами и цитогенетическими аномалиями на ранних стадиях развития эмбриона. Изучение этих факторов позволяет подойти к  разработке доступных для широкой практики методов ранней диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, особенно выявление здоровых носителей аномальных генов.

Специфика моральных проблем медицинской генетики.

1.Одна из основных особенностей этических проблем медицинской генетики состоит в том, что проблемы, изучаемые медицинской генетикой, имеют семейный характер. Наследственные заболевания передаются потомкам. При сборе анамнеза потребность врача получить полные и истинные сведения о семье, причем сведения порой интимного характера, часто сталкивается со сдержанностью членов семьи в раскрытии семейных тайн, а то и прямой дезинформацией. При обнаружении наследственной болезни в семье всегда создается сложная морально-психологическая ситуация, может возникнуть угроза распада семьи.

2.Лишь для небольшого числа наследственных заболеваний имеется более или менее успешное лечение. Возникает вопрос этичности диагностики если отсутствует достаточно эффективный метод  лечения. Захочет ли человек знать свою судьбу, не имея возможности ее избежать.

3. Предметом генетической практики является в основном забота о здоровье еще нерожденных детей – будущих поколений. В связи с этим возникает проблема справедливости в отношении распределения общественных ресурсов между поколениями уже живущих и тех, кто придет им на смену.

         Возникает также еще ряд этических вопросов: 

1. Может ли человек вмешиваться в биологическую эволюцию человека? Не нарушит ли это вмешательство хрупкого равновесия в природе?
2. Должно ли генетическое тестирование стать обязательным для всех? А для людей, вступающих в брак, или при беременности?
3. Можно ли рассматривать генетическую диагностику основанием для аборта?
4. Допустимо ли, чтобы данные генетического обследования были использованы страховыми компаниями и работодателями?
5. Могут ли данные о геноме человека стать критерием оценки личности?
6. Должна ли информация о результатах генетического обследования быть доведена до всех членов семьи?
7. Должны ли люди знать свое генетическое будущее? Вправе ли они выбирать знать или не знать, и можно ли их информировать об этом в принудительном порядке?
8. Можно ли "гармонизировать" отдельного человека  и человеческий род в целом путем избирательного скрещивания определенных индивидуумов?

Эти вопросы составляют суть этической проблематики генетики и генных  технологий. И многие из них нашли отражение в  общих этических принципах деятельности в области медицинской генетики.

1. Доступность. Любые виды генетических услуг, существующие в стране должны быть в равной степени доступны для каждого независимо от социального и материального положения больного. В первую очередь эти услуги должны быть предоставлены тем, кто в них более всего нуждается.

2. Добровольность. Все генетические услуги, включая скрининг, консультирование и тестирование, должны предоставляться на добровольной основе. Исключением из этого правила может быть скринирование новорожденных, когда  как можно более раннее лечение может принести им помощь. Классическим примером является программа скрининга новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией, при которой прежде всего поражаются головной и спинной мозг. Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, психокоррекционной диеты и методов психосоциальной адаптации, в ряде случаев приводят к хорошему общему результату.

3. Открытость. Пациентам должна быть предоставлена наиболее полная исчерпывающая информация. Может быть сокрыта информация, на имеющая непосредственного отношения к состоянию здоровья пациента (пол зародыша, установление отцовства и др.)

4. Конфиденциальность.  Врачебная тайна может быть раскрыта только в том случае, если существует высокая степень риска нанесения серьезного ущерба другим членам семьи, и ее раскрытие может предотвратить этот ущерб.

Статья 15. Семейного кодекса.

П.1. Медицинское обследование лиц, вступающих в брак, а также консультирование по медико-генетическим вопросам и вопросам планирования семьи проводится учреждениями государственной и муниципальной системы здравоохранения по месту их жительства бесплатно и только с согласия лиц, вступающих в брак.

П.2. Результаты обследования лица, вступающего в брак, составляют медицинскую тайну и могут быть сообщены лицу, с которым оно намеренно заключить брак, только с согласия лица, прошедшего обследование.

5. Неприкосновенность частной жизни. К данным генетического консультирования не имеют права доступа третьи лица: работодатели, страхователи, коммерческие и правительственные структуры.

6. Целенаправленность. Пренатальная диагностика должна осуществляться только в интересах плода и его матери.

7. Добровольность выбора решения при выявлении генетической аномалии. Основное право по выбору репродуктивного решения принадлежит женщине – будущей матери, так как основной груз  ухода за ребенком-инвалидом ложится на ее плечи.

В генетической диагностике существуют два подхода: