Сахарный диабет 2 типа (СД2)

Мультифакторное метаболическое заболевание, характеризующееся нарушением углеводного обмена вследствие сочетания инсулинорезистентности и относительной недостаточности секреции инсулина β-клетками поджелудочной железы; патогенез СД2 определяется взаимодействием генетических и средовых факторов.

Наследуемость 

Статистическая мера, отражающая долю фенотипической вариабельности признака, обусловленную генетическими различиями между индивидами в популяции; для СД2 уровень наследуемости оценивается до 80%.

Генетическая предрасположенность

Совокупность наследуемых генетических вариантов, повышающих вероятность развития заболевания, но не являющихся непосредственной причиной его возникновения; проявляется при взаимодействии с факторами внешней среды.

Полигенное наследование

Тип наследования, при котором развитие заболевания обусловлено кумулятивным эффектом большого числа генов, каждый из которых оказывает небольшой индивидуальный вклад в общий риск.

Ген-кандидат (candidate gene)

Ген, биологическая функция которого предполагает участие в патогенезе заболевания.

Полиморфизм

Существование в популяции двух и более вариантов нуклеотидной последовательности одного и того же гена или геномного участка, встречающихся с частотой не менее 1%.

Однонуклеотидный полиморфизм 

Замена одного нуклеотида на другой в геномной последовательности (например, A→G), встречающаяся с высокой частотой в популяции и способная изменять экспрессию или функцию гена; SNP являются основным объектом ассоциативных исследований при СД2.

Генетический локус риска 

Участок генома, содержащий один или несколько полиморфизмов, достоверно ассоциированных с повышенной вероятностью развития заболевания в популяции.